أوصت بضرورة إطلاق اختبارات فحص الطفرات على الصعيد الوطني ...دراسة علمية في كلية العلوم بجامعة دمشق

يعد سرطان الثدي أكثر أنواع السرطانات التي تصيب الإناث شيوعاً، ويعتبر وجود قصة عائلية سابقة من عوامل الخطر المهمة، ويلعب تحديد الأفراد الحاملين للطفرات في مورثات الاستعداد الوراثي لهذا المرض دوراً هاماً جداً في الاستشارات الوراثية، وتحسين استراتيجيات الوقاية والعلاج، الأمر الذي يساهم بشكل ملحوظ في انخفاض معدل الوفيات.

 ونظراً لأهمية تحليل الاستعداد الوراثي لجهة توفير معلومات قيمة للكشف المبكر عن السرطان، وندرة الدراسات بهذا المجال في سورية، كانت هناك حاجة إلى إغناء قاعدة البيانات الوراثية السورية بمعلومات عن تواتر الطفرات المسببة لسرطان الثدي لدى النساء السوريات، وهذا ما دفع فريق بحثي من كلية العلوم بجامعة دمشق لإجراء دراسة علمية بعنوان "طفرات: BRCA  التقصي عن الطفرات الجنسية المؤسِسة بين مرضى سرطان الثدي المبكر".

وتهدف هذه الدراسة إلى التقصي عن وجود ثلاث طفرات مؤسسة في المورثات BRCA1/2 وتحديد وجودها وتواترها في حالات سرطان الثدي المبكرة وتحديد ما إذا كانت مرتبطة بسرطان الثدي العائلي وهي: [ (BRCA1):c.68_69del (p.Glu23fs), (BRCA1):c.5266dup (p.Gln1756fs) (BRCA2):c.5946del (p.Ser1982fs)]

وشملت الدراسة 100 مريضة تم تشخيصها مبكراً بسرطان الثدي (≤ 40 عاماً) دون وجود أي نوع آخر من السرطان وتم عزل الحمض النووي الجينومي من عينات الدم المحيطية، والكشف عن الطفرات باستخدام طريقة (ACRS). Amplification-Created Restriction Site

حيث أظهرت نتائج الدراسة أن 61 ٪ من الحالات لديها قصة عائلية للسرطان منها 35 ٪ لسرطان الثدي، ومع ذلك لم تظهر الطفرات المدروسة لدى أي من المرضى، وخَلُصت الدراسة العلمية الى أن الطفرات التي تم فحصها غير شائعة بين المريضات السوريات المصابات بسرطان الثدي المبكر ولم تكن مرتبطة بالسرطان العائلي وقد يكون للطفرات الأخرى في المورثات BRCA1 / 2 أو المورثات الأخرى دور مساهم.